台灣人特有腦中風突變基因找到了！北榮：全台約23萬人帶有這基因

腦中風，是造成國人死亡與殘障的重要病因，六分之一的民眾終其一生內可能會發生至少一次的中風。如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質，就有機會遵從醫師建議，預防腦中風的發生。臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊研究發現臺灣人特有的腦中風基因突變，約百分之一即23萬民眾帶有此基因突變！

© 由 華人健康網 提供 北榮神經醫學中心周邊神經科李宜中主任說明臺灣民眾腦中風致病重要病因：NOTCH3基因上R544C突變。（圖片提供／台北榮總醫院）

北榮研究發現：NOTCH3基因上的R544C突變，是臺灣人特有的腦中風基因突變

臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊，成員包括李宜中主任、廖翊筑醫師，以及鍾芷萍醫師，在超過十年的努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變，是臺灣人特有的腦中風基因突變，約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，如果沒有適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智或生命提早終結。

NOTCH3基因突變，會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死，以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。在臺北榮民總醫院過去所診斷近兩百例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍可以從20歲年輕人發病到86歲都有可能。在疾病確診時，近八成的病友已發生阻塞性腦中風，四成六的病友已有智能缺損，近兩成的病人有情緒精神變化，一成六的病友已發生腦出血。值得注意的是，三分之二的病友具有腦中風或失智症的家族病史。

陳先生是1位很注意身體健康，為人謙和的紳士，他的母親在中年時發生腦中風，而弟弟在38歲時也發生了腦中風。當他步出中年後，原本覺得自己應該沒事，卻在66歲時突然發生右側手腳無力、顏面麻痺，以及說話聲音模糊，經醫師診斷後確定是小血管性腦中風，很幸運經過治療後恢復良好。經基因檢測顯示陳先生帶有NOTCH3基因的R544C突變，他才恍然大悟為什麼他家中有這麼多人發生中風，他很高興女兒基因檢測結果顯示未攜帶有此一突變。這三年多來，陳先生確實與醫師配合，按時服藥，注意飲食，保持運動的習慣，身體狀態相當良好。

© 由 華人健康網 提供 北榮神經基因疾病研究團隊與病友合影（由左至右：李宜中主任.病友陳先生.神經醫學中心王署君主任、病友宗小姐、廖翊筑醫師、鍾芷萍醫師)。（圖片提供／台北榮總醫院）

北榮研究發現：臺灣約23萬民眾帶有此基因突變

為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於臺灣民眾發生腦中風的影響，臺北榮總神經基因疾病研究團隊，檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾，與八百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變。統計分析結果顯示，攜帶有NOTCH3R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。此重要的研究成果已於今(109)年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」，並被臺灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。

攜帶此突變基因的人，可以與醫師配合，注意飲食與生活習慣，提早預防腦中風

此項研究成果不但揭露了臺灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為了百分之一的臺灣民眾，也就是約23萬人，提供了提前預防發生腦中風的可能性。藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變，我們可以在20-30歲還沒有發生中風時，就可以知道是否帶有此突變。如果攜帶有此突變，可以與醫師配合，注意飲食與生活習慣，來提早預防腦中風。

李宜中主任表示，此重大研究成果，除了歸功於神經基因疾病研究團隊持續多年的努力之外，病友們的積極配合，以及科技部的經費支持都扮演關鍵性的角色。更要特別感謝臺灣人體生物資料庫，這研究中大部份所使用的一般臺灣健康民眾去連結的檢體，是由臺灣人體生物資料庫所提供。而民眾如果有家族性腦中風的疑問，或想進一步瞭解相關基因檢測，可向團隊醫師諮詢。